بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease) یک اختلال نادر مادرزادی است که در آن برخی از عصب‌های موجود در روده بزرگ به درستی تشکیل نمی‌شوند. این مشکل باعث می‌شود که روده بزرگ نتواند به طور طبیعی مواد غذایی و مواد زائد را از بدن عبور دهد، که این امر منجر به یبوست شدید و مشکلات گوارشی دیگر می‌شود. این بیماری معمولاً در نوزادان و کودکان شناسایی می‌شود و نیاز به درمان فوری دارد.
در شرایط عادی، سیستم عصبی روده به مواد غذایی و حرکت آنها کمک می‌کند تا به طور یکنواخت از طریق دستگاه گوارش عبور کنند. در افراد مبتلا به هیرشپرونگ، این عصب‌ها به طور کامل در بخشی از روده بزرگ وجود ندارند، که باعث می‌شود آن بخش نتواند منقبض شود و مواد غذایی به طور طبیعی حرکت نکنند. این انسداد می‌تواند باعث بروز علائم مختلفی از جمله تورم شکم، استفراغ و یبوست مزمن شود.
علائم بیماری هیرشپرونگ می‌تواند در سنین مختلف ظاهر شود، اما معمولاً در دوران نوزادی قابل تشخیص است. نوزادانی که در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول زندگی قادر به دفع مدفوع نیستند، به طور بالقوه مبتلا به این بیماری هستند. علائم دیگر ممکن است شامل بی‌اشتهایی، کاهش وزن و کمبود انرژی باشد. در برخی موارد، بیماری ممکن است در دوران کودکی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده شود، هرچند این موارد نادر هستند.
تشخیص بیماری هیرشپرونگ معمولاً از طریق بررسی‌های بالینی و تصویربرداری‌های پزشکی انجام می‌شود. از جمله روش‌های تشخیصی می‌توان به بیوپسی روده (نمونه‌برداری از بافت روده)، تصویربرداری با اشعه ایکس و مانومتری آنورکتال اشاره کرد. بیوپسی روده به عنوان دقیق‌ترین روش تشخیص این بیماری شناخته می‌شود.
درمان بیماری هیرشپرونگ اغلب نیاز به جراحی دارد. در طی این عمل جراحی، قسمت آسیب‌دیده روده که فاقد اعصاب است برداشته می‌شود و قسمت سالم روده به مقعد متصل می‌شود. این جراحی می‌تواند به بازگشت عملکرد طبیعی روده کمک کند و علائم بیماری را بهبود بخشد. در برخی موارد، ممکن است نیاز به جراحی‌های تکمیلی باشد.
پس از جراحی، بسیاری از کودکان می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. با این حال، برخی ممکن است با مشکلات گوارشی مداوم مانند یبوست یا عفونت‌های روده‌ای روبرو شوند. پیگیری و مراقبت‌های پزشکی مداوم برای ارزیابی وضعیت بیمار و جلوگیری از عوارض جانبی بسیار اهمیت دارد.